Pour les femmes atteintes d’un
cancer ovarien avec mutation du
gène BRCA, le test génétique de dépistage présente une réelle
importance.
Le cancer ovarien: mutation des gènes BRCA1 et BRCA2
Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont composés au niveau des chromosomes d’un certain nombre de nucléotides qui font produire des protéines au niveau de la cellule. Mais la présence de mutations génétiques, à savoir des modifications dans le matériel génétique (ADN) de la cellule, fait en sorte que la cellule ne fonctionne plus normalement, et les réparations d’ADN vont être partiellement déficientes.
En ce qui concerne les gènes BRCA1 et 2. Ces mutations entraînent une tendance
à développer, notamment chez la femme, un cancer du sein et/ou des ovaires.
Statistiques pour le cancer de l'ovaire
Dans la population générale, environ 2 personnes sur 1 000 sont
touchées. Mais même chez les patientes ayant plusieurs membres atteints dans
leurs familles. Seule une minorité (5 % à 6 % seulement de tous les cancers du
sein) sont associés à des mutations génétiques dans les gènes BRCA1 et
BRCA2.
Néanmoins, certaines catégories de population sont plus davantage
concernées par ce risque de mutation BRCA. Ainsi, chez les femmes juives
ashkénazes, l’incidence d’une telle mutation peut atteindre jusqu’à une femme
sur 50.
Pour ce qui est du cancer de l’ovaire, le risque est de 25 % à 60 % pour les femmes avec des mutations dans le gène BRCA1 et de 15 % à 25 % pour les femmes avec des mutations dans le gène BRCA2.
Alors que dans la population sans mutation BRCA, l’incidence du cancer
ovarien est de 1,5 % . Parallèlement, dans cette même catégorie, il existe un
risque de développer un
cancer
du sein uni- ou bilatéral de 40 à 85 % contre environ 12 % dans la population
générale !
Dépistage du cancer de l'ovaire
Le test génétique de dépistage consiste en une simple prise de sang.
Lorsque les résultats sont disponibles, l’onco-généticien pose alors le choix
de réaliser des tests génétiques complémentaires, souvent en fonction des
antécédents familiaux.
En cas de mutation BRCA, on préconise, vers l’âge de 40 - 45 ans,
l’ablation des ovaires et des trompes, là où le cancer peut naître, afin
d’éviter que celui-ci ne se développe un jour. En ce qui concerne le risque de
cancer du sein, on propose de plus en plus souvent une mastectomie bilatérale
prophylactique
Il est indispensable qu’une femme concernée par la mutation soit suivie
par un onco-généticien, mais aussi par un psychologue, car on imagine aisément
les conséquences que cela peut entraîner au niveau personnel, émotionnel et
familial, et ce d’autant plus qu’il y a un risque de 50 % de transmettre cette
mutation à la descendance.
Dans le cas d’un cancer ovarien récidivant avec mutation BRCA qui répond
bien à une chimiothérapie, il peut être fait recours à un médicament actuellement remboursé comme
traitement d’entretien. Il consolide et prolonge l’effet de la chimiothérapie
afin de repousser autant que possible une éventuelle progression de la
maladie. Ces inhibiteurs PARP sont
des molécules actuellement en développement en oncologie et qui ouvrent des
perspectives prometteuses, notamment en cas d’une mutation BRCA.